Om Downs Syndrom

Om Downs syndrom

Downs syndrom er en form for udviklingshæmning, som er associeret med et karakteristisk udseende og måske en række medfødte misdannelser, der skyldes en kromosomafvigelse på kromosom 21.

Syndromet har navn efter den engelske læge John Langdon Down, der i 1866 beskrev en række ydre fællestræk for mennesker med Downs syndrom.

Hyppigheden bland nyfødte, har tidligere været 1:700 pr levende fødte barn og antallet af børn født med Downs syndrom var i flere år stigende, da gennemsnitsalderen på gravide kvinder gik op.

Som følge af retningslinjerne for prænatal diagnostik i 2004 og abortering af størstedelen af fostrene med en diagnose prænatalt, bliver der nu født langt mindre børn med Downs syndrom.

Fra 2003-2005, blev der ca. født 100 børn om året med Downs syndrom og fra 2006 til nu, er antallet faldet til 21-34 børn om året.

Der lever omkring 2000 mennesker med Downs syndrom i Danmark.

Der findes 3 former for Downs syndrom.

  1. Trisomi 21, som udgør ca. 95% af tilfældene,
  2. Translokation, som udgør 3-4% af tilfældene
  3. Mosaik, som udgør ca. 1% af tilfældene.

Downs syndrom (Trisomi 21 og Mosaik) skyldes abnorm celledeling i æg eller sædcelle, før befrugtningen eller i det befrugtede æg (95% i ægcelle og 5% i sædcelle)

Translokation skyldes en defekt på kromosom 21, og er dermed den eneste form for Downs syndrom, der er arvelig.

Mosaik Downs: Her er det ikke alle celler, der har det ekstra kromosom 21. Sværhedsgraden af Mosaik Downs, afhænger af forholdet mellem normale og abnorme celler i de forskellige organer.

De karakteristiske træk ved Downs syndrom er tilknyttet kromosom 21, da det indeholder flere gener, som uafhængig af hinanden, er vigtige for udvikling af hjerne, hjerte, mave-tarmkanal og immunsystem.

Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom, stiger med alderen på den gravide kvinde og par, som tidligere har fået et barn med Downs syndrom, har let forhøjet sandsynlighed for gentagelse.

Diagnosen stilles ved en blodprøve fra barnet, hvor cellerne undersøges for det ekstra kromosom 21, Translokation på kromosom 21 eller Mosaik Downs.

Ved translokation, vil forældrene også få undersøgt deres kromosomer.

Oftest er der kort tid efter fødslen mistanke om Downs syndrom, grundet de karakteristika der følger med syndromet. Se Halls kriterier.

  • For tidligt født – lav fødselsvægt
  • Muskelslaphed (hypotonia)
  • Underudviklet såkaldt Moro-refleks hos det nyfødte barn. Moro-refleksen udløses hos spædbarnet ved at lade barnets hoved falde bagud. Barnets arme slår ud og efterfølges af en omklamrende bevægelse
  • Hyperfleksibilitet
  • Bredt ansigt
  • Fladt baghoved
  • Nakkehuden (nakkefolden) er rigelig
  • Epicanthus, dvs. en fold i inderste øjenkrog
  • Skrå øjne
  • Brushfields pletter, dvs. små hvide pletter på iris
  • Lavtsiddende øre med små folder
  • Høj gane
  • Snøvlende vejrtrækning
  • Korte, brede hænder, som er bløde og korte hyperfleksible fingre
  • Firfingerfure, dvs. en fure i håndfladen som strækker sig over hele håndfladen
  • Kort lillefinger, som krummer indad med underudviklet mellemfalang (mellemled) såkaldt klinodaktylia
  • Stor afstand mellem storetåen og andentåen
  • Misdannet hofteled, kan kun ses på røntgenbillede
  • Irregulært tandsæt (kan ikke ses ved fødslen)

Et barn med Downs syndrom kan have flere eller færre af disse kendetegn, men hvor mange eller få træk påvirker ikke barnets senere udvikling. Der findes med andre ord ikke grader af Downs syndrom. Enten har man Downs syndrom eller også har man ikke. Den eneste delvise undtagelse er Mosaik trisomi 21.

Kilde: Læge Göran Annerén i bogen Down syndrom, Munksgaard, 1998

Ofte følger der andre udfordringer med syndromet, så som medfødt hjertesygdom (40-50% af børn født med Downs syndrom), misdannelser i tarmen, forsinket psykomotorisk udvikling og sansedefekter, så som svækket syn og hørelse.

Der kan også følge øget sygelighed med syndromet, så som: Hyppige infektioner (især i de øvre luftveje), neurologiske lidelser (særligt epilepsi), Hypothyrose (for lavt stofskifte), Cøliaki (Glutenallergi), overhyppighed for leukæmi (blodkræft) i barnealderen og tidlig demens.

Derfor bliver man tilknyttet et børneambulatorium, når man får et barn med Downs syndrom, hvor der bør tjekkes årligt for (THS og T4) stofskiftehormoner, øjne og ører undersøges regelmæssigt og hvis der er hjertefejl, skal dette også tjekkes regelmæssigt, efter lægens vurdering.

I dag tilbydes alle gravide kvinder at få lavet en såkaldt risikovurdering for Downs syndrom. Denne laves ved at sammenholde oplysninger fra forskellige undersøgelser af foster og forældre.

Der foretages en ultralydsscanning af fosteret, hvor der ses efter misdannelser og forøget tykkelse på nakkefolden, der tages en blodprøve fra moderen (triple/doubletest), der spørges ind til moderens/parrets anamnese, bl.a. moderens alder og tidligere graviditeter og fødte børn og der bliver lavet en risikovurdering og ved risiko over 1:300, tilbydes kvinden/parret yderligere undersøgelser, som moderkagebiopsi, fostervandsprøve eller NIPT test.

Der er ingen behandling eller kur for Downs syndrom, men man kan nedsætte risikoen for komplikationer af forskellig art senere i livet, ved at optimere psykomotorisk udvikling, stimulere mentalt og følge udviklingen nøje og det er bevist at en tidlig indsats på disse områder, kan optimere børn med Downs syndroms udvikling.

Der er omkring 2000 mennesker med Downs syndrom i Danmark.

Medlemsfordele

  • Deltag i aktiviteter

    Mulighed for at deltage i alle aktiviteter arrangeret af Landsforeningen.
  • Deltag i sponsorarrangementer

    Deltag i sponsor arrangementer, støttet eller betalt af vores sponsorer.
  • Deltag i lokalaktiviteter

    Mulighed for at deltage i lokalaktiviteter støttet af Landsforeningen.
  • Medlemsblad

    Vores medlemsblad udkommer fire gange årligt, modtag det i postkassen.
  • Adgang til kalender

    Kalender med information, om arrangementer for foreningens medlemmer og familier.
  • Adgang til lukket Facebook

    Adgang til vores lukkede forum for familier med medlemskab på Facebook.

Se video fra vores aktivitetsweekend

Hvert år afholder Landsforeningen for Downs Syndrom en aktivitets weekend for børn og familier med Downs Syndrom.

Tag et kig og hør hvad børn, søskende og forældre oplever over de tre dages fest og farver.